ヒト遺伝学とのかかわり

私が以前所属していた　国立小児病院小児医療研究センター　ならびに　国立成育医療センター　のサイト　 www.nch.go.jp/genetics/　で、一般向けに公開していたページをいくつかここに再現・再掲した。

私の本業は　分子生物学手法を用いてヒト遺伝子を単離したり、構造や機能を明らかにして、 ヒトの遺伝にかかわる諸問題を解明することであった。 本業に関係する情報を専門家向けに発信していた。 それに加えて、一般向けとして、遺伝に関する基礎的知識の普及を心がけた。　我が国では、遺伝、特にヒトの遺伝に関して古い考えが残っていて、遺伝病に関する　”誤解”　や　”偏見”　が多く見られていたが、 それらを少しでも解消したいという意図があった。 1980年以降急速に発展したヒト遺伝学によって、「遺伝」はDNAとか「遺伝子」によって語られるようになり、またヒト以外の分野における「遺伝子の研究」は（どちらかと言えば）明るいイメージで紹介されることが多く、そうした流れによって、この40年間に 遺伝の暗いイメージは次第に薄らいで来たようにも思われる。しかし、まだまだという気もする。

そこで、遺伝に関することも書きたいのだが、それには「遺伝学用語」の説明がまず必要で、 そのため以前に掲載していた　遺伝・遺伝子・遺伝病　に関する用語解説を　再現・再掲する。（注１）
さらに　次のページも加えた。
優性遺伝病と劣性遺伝病がある理由
対立遺伝子　アレル
ホモ　ヘテロ　ヘミ　と　接合体　接合性
ホモロジー　用語概念の変化を学問の進展と合わせて語る　
病気の遺伝子が蓄積すると、何億年かの後で人類が滅亡するような危機にならないか

関係学会における「遺伝学用語の改定」

日本人類遺伝学会は2009年9月に 用語改定の会告を出した。
日本遺伝学会は2017年9月に 用語改定を発表した。（注2）
日本医学会は2017年12月に　 遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ　を発足させた。
その資料に社会の反響も含めて一連の動きが紹介されている。

これらには、私が問題を感じていた locus, allele, mutation, mutant, variation, variant が含まれ、 また dominant, reccesive　も含まれている。
私の当時の意識はなにも私独自な考えではなく、何人かと共有していたことで、私より少し上の世代の研究者達が 積極的に動かれた結果だと推測している。
問題の基本は、1900年頃メンデルの法則の再発見を機にできた「遺伝学」の流れ＝古典的な遺伝学と、 20世紀後半の分子生物学の発展により解明されてきたDNA、遺伝子、さらには塩基配列に基づく「遺伝学」との整合性の問題である。 この点は　日本人類遺伝学会会告の改定理由３に言葉を変えて紹介されている。
現在さらには今後を担う若い世代が　「遺伝」といえば　遺伝子・塩基配列から起想するようになれば　あまり問題ではないのかもしれない。 両方を知る世代だからゆえの悩みだったかもしれない。

私は　 ワトソン 組換えDNAの分子生物学 第3版　の翻訳者の一人としてかかわり、同書初版を2009年1月に刊行した。 同書の私が担当したヒトに関する部分、遺伝病・がん・法医学の3章について、alleleをアレル、mutationを文意に応じて　 変異あるいは突然変異と区別して訳出した（つもりである）。